Гомозиготы по первому обнаруженному
варианту Ch или Е2а имеют низкую активность холинэстеразы в плазме крови. Этот
атипичный фермент имеет более высокую (по сравнению с нормой) константу
Михаэлиса для всех субстратов и в меньшей степени, чем нормальный фермент,
ингибируется дибукаином, ди-метилкарбаматом
(2-гидрокси-5-фенилбензил)-триметиламмонием бромида и фторидом натрия.
Процент торможения дибукаином, известный
как дибуканно-вое число, ниже, чем в норме, у гомозигот по Chi-гену и
гетеро-зигот, имеющих промежуточные уровни [Kalow, Genest, 1957; Kalow, Davies,
1958; Davies et ah, 1960].
Гомозиготы по аллелю Chi (или E )
характеризуются большей устойчивостью к фтору, чем ферменты, образованные Ch я
ChP-генами [Harris, Whittaker, 1963] и более низкой активностью холинэстеразы в
плазме крови. У гомозиготов по молчащему гену (Chi или E2S) активность
холинэстеразы в плазме обнаруживается только с помощью очень чувствительных
методов [Liddell et ah, 1962]. Были описаны другие варианты холинэстеразы
плазмы крови, некоторые из них характеризуются отсутствием недостаточности
холинэстеразы и чувствительности к суксаметонию [Lehmann et ah, 1960; Neitlick,
1966; Whittaker, 1968; Yoshida, Motulsky, 1969].
Гомозиготы no ChP- и Спг-гену и двойные
гетерозиготы по ChP-, Chj- и Chf-генам обладают высокой чувствительностью к
суксаметонию, тогда как гомозиготы по Chf-гену обладают умеренной
чувствительностью. Умеренная чувствительность была описана и у гетерозигот по
нормальному гену или по генам ChDx или Chf.
В качестве субстрата используют
ацетилхолин. Уксусная кислота, образующаяся в процессе инкубации с образцом при
рН 7-8 и 25-37° С, определяется монометрически по освобождению С02 из
бикарбоната [Augustinsson, Heimburger, 1954], электрометрически рН-метром
[Michel, 1949], колориметрически по изменению цвета индикатора [ Caraway, 1956]
или титрованием стандартным щелочным
раствором [Stedman et al, 1933].
