Болезнь Wolman развивается у новорожденных
и характеризуется избыточным накоплением нейтральных липидов, особенно
триглецеридов и эфиров холестерина, приводящим к гепатоспле-номегалии. При этом
заболевании часто отмечаются кальцифика-ция надпочечников и стеаторея в
результате недостаточности триацилглицериллнпазы.
Фермент найден в печени, селезенке и
лейкоцитах. Липазы в общем обладают низкой субстратной специфичностью. В тканях
человека обнаружено несколько изоферментов липазы, которые в отличие от
микросомальных эстераз, не инактивируются диэтил-р-нитрофенилфосфатом [Lake,
Patrick, 1970], гидролизуются как триглицериды, так и cholesteryl esters.
Возможно, что в основе заболевания лежит недостаточность двух изоферментов
липазы [Patrick, Lake, 1969].
Описаны два метода определения
активности.
1. Гомогенаты печени или селезенки
инкубируют с глицерил-лрипальмитатом, тридеканоатом или холестерилолеатом в
течение часа при 37° С. Содержание жирных кислот, освобожденных в процессе
реакции, определяют по методу Patrick и Lake (1969).
2. р-Нитрофенилпальмитат (или стеарат,
миристат и лаурат) инкубируют с гомогенатами печени, селезенки или лизатом
лейкоцитов в течение 30 мин при 37° С. Белки осаждаются перхлор-ной кислотой.
Содержание р-нитрофенола, освобожденного в процессе реакции, определяют в
супернатанте после добавления щелочи колориметрическим методом [Young, Patrick,
1970].
Недостаточность
лецитинхолестеринацилтрансферазы является нарушением, которое может встречаться
у взрослых и характеризуется анемией, протеинурией, помутнением роговицы и
ранним атеросклерозом, связанным с липемией, аномалиями липопротеи-нов и
относительной недостаточностью этернфицированного холестерина [Gjone, 1974]
