Более редко наблюдается поражение
нервной системы: либо в тяжелой форме у новорожденных, приводящей к смерти в
первый год жизни, либо в более легкой форме у подростков. Последняя форма
заболевания связана с менее выраженной ферментативной недостаточностью, чем при
двух других формах болезни.
Фермент обнаружен в тканях головного
мозга, селезенки, лейкоцитах, культуре кожных фибробластов и моче. При
изоэлек-трофокусировании выявляются два изофермента, а при гель-фильтрации - 4
изофермента В-глюкозидазы. Выделенные изоферменты проявляют активность по
отношению к 4-метилумбел-лиферил-В-Б-глюкозиду и 4-ннтрофенил-В-Б-глюкозиду,
однако только два из четырех изоферментов, выделенных при гель-фильтрации,
гидролизовали глюкоиереброзиды.
При болезни Гоше наблюдается снижение
активности по отношению ко всем трем субстратам в печени и селезенке [Hultberg, Ockerman,
1970], а также снижение глюкоцереброзидазной активности в лейкоцитах [Kampine
et al, 1966]. Активность фермента по отношению к 4-метилумбеллиферил и
4-нитрофенил-В-D-глюкозидам в лейкоцитах может быть в некоторых случаях снижена
[Bentler, Kuhe, 1970], а в других - остается нормальной [Hultberg, Ockerman,
1970].
Описаны два метода для определения
активности B-D-глюко-зидазы.
1. Инкубация с 4-нитрофенпл- или
4-метилцибеллиферилглю-козидом при рН 4,0 2 5,5 и 37°С и последующее
определение содержания продуктов гидролиза в целом с помощью колориметрических
или флуориметрическнх методов [Patrick, 1955; Hultberg, Ockerman, 1970].
2. Инкубация меченого глюкоцереброзида
рН 7,0 и 37 С с образцом и последующее определение концентрации образующейся
меченой глюкозы [Brady et al, 1965].
Увеличение активности кислой фосфатазы в
сыворотке крови при болезни Гоше кратко описано в главе 4.
Фермент локализован в головном мозге,
печени, селезенке, почках, лейкоцитах, культуре кожных фибробластов и моче.