Имеется несколько форм лизосомальных
В-галактозидаз, отличаю-щ щихся по своим кинетическим свойствам и субстратной
специфичности. Из тканп печени с помощью гель-фильтрации и электрофореза могут
быть выделены соответственно формы I, II, III и А, В, С, отличающиеся по своим
свойствам. С помощью нзоэлектрофокусирования можно разделить только две формы.
Полученные изоформы обладают активностью по отношению к 4-нитрофинил- и
4-метплумбеллнферил-В-В-галактозидам. [Но, OBrien, 1971; Hultberg, Ockerman,
1972]. По крайпей мере один из этих из ферментов обладает также
В-глюкозидазной активностью, более
высоким рН-оптимумом, более термостабилен по сравнению с другими изоферментами,
ингибируется хлоридом.
Обе клинические формы GMi-ганглиозидоза
характеризуются выраженной недостаточностью В-галактозидазы (активность
измеряется по отношению к искусственным субстратам). OBrien (1969) показал, что
GMi-ганглиозидоз типа 1 связан с недостаточностью изоферментов А, В и С, тогда
как при более легкой форме заболевания (тип 2) активность изофермента А
сохранена. Suzuki и др. (1971) не удалось подтвердить данные OBrien о
сохранении активности изофермента А при заболевании типа 2.
В-Галактозидаза, которая характеризует
GMi-ганглиозидоз, также реагирует с некоторыми мукополисахаридами и
гликопро-теинами [MacBrinn et al., 1969]. При GMi-ганглиозидозе активность
6-галактозпдазы печени по отношению к галактоцеребрози-ду (см. лейкодистрофия
Krabbe) и лактозилцерамиду (см. лак-тозплцерамидоз) остается нормальной [Brady et
al., 1970].
Описаны метод определения активности:
1. 4-Метилумбеллиферил-В-Б-галактозид или 4-нитрофенил-В-D-галактозид
инкубируют с образцом при рН 4,0-4,5 и температуре 37° С. В состав
инкубационной среды вводят ионы хлора для стимуляции В-галактозидазной
активности и для того, чтобы пнактивировать неспецифическую В-глюкозидазу.
