По окончании периода инкубации добавляют
щелочь и определяют содержание гидролизованного агликона: флуориметрически или
колориметрически в зависимости от использованного субстрата [Okada, OBrien,
1968; Но, OBrien, 1971; Hultberg, Ockerman, 1972].
GMi-ганглиозид, содержащий
14С-галактозу, инкубируют при 37° С с ферментным препаратом при рН 5,0.
Освобожденную в процессе реакции меченая галактоза выделяют из инкубационной
смеси с помощью хроматографии на бумаге и радиоактивность продукта оценивают с
помощью сцинтилляционного счетчика [Okada, OBrien, 1968].
Классическая форма болезни Тея - Сакса
проявляется нейроде-генеративными изменениями. Заболевание начинается на первом
году жизни и к 2-3 годам развиваются слепота и полный паралич, наступает
смерть. Вишнево-красные макулы встречаются часто, но не являются специфическим
симптомом заболевания, особенно распространены у евреев ашкенази в отличие от
клинических вариантов болезни Тея - Сакса. Более легкая, ювенильная, форма с
более поздним началом может быть дифференцирована энзиматически. Оба
заболевания возникают в результате прогрессирующего distention нейронов
ОМг-ганглиозидом. При этом выявляется недостаточность 2-ацетамидо-2-дезокси-В-П-
Фермент найден в мозге, печени, почках,
селезенке, мышцах, лейкоцитах, культуре кожных фнбробластов, сыворотке крови и
в моче.
Этот фермент гидролизует как
галактозаминиды, так и глюко-заминиды, поэтому известен под общим названием
гексоаминидозы. С помощью электрофореза, изоэлектрофокусирования и ионообменной
хроматографии из тканей человека выделены два изофермента А и В [Robinson,
Stirling, 1968; Okada, OBrien, 1969; Sandhoff, 1969; Young et al., 1970]. Некоторые
авторы описали минорные полосы с промежуточной подвижностью [Young et al.,
1970; Price, Dance, 1972; Hayase, Kritchevsky, 1973].
