При этом заболевании с мочой выделяется
мукополисахарид дерматансульфат. Хотя недавно было показано значительное
снижение концентрации изофермента В арилсульфатазы в печени, почках, селезенке
и культуре фибробластов таких больных, тем не менее еще не доказано, что
дерматансульфат является субстратом для этого фермента. Имеются некоторые
указания на недостаточность Х-ацетилгалактозампн-4-сульфатазы при этом заболевании,
однако взаимосвязь между этим ферментом и арисуль-фатазой В не установлена
[Shapira et al., 1975].
Изоферменты арилсульфатазы описаны в
разделе, посвященном метахроматической лейкодистрофии. Недостаточность
изофермента А наблюдается при одном варианте болезни, тогда как недостаточность
изоферментов А, В и С характерна для другой формы.
Активность арилсульфатазы В определяется
так же, как и активность изофермента А,
- с использованием 4-нитрокатехол
сульфата в качестве субстрата, но при более высоких рН (6,0) и концентрации
субстрата. Реакция протекает в присутствии ацетата бария для ингибирования
изофермента A [Baum et al., 1959].
В литературе приведено лишь одно
наблюдение больного муко-полисахаридозом типа 7 [Sly et al., 1973]. Слабая
мукополисаха-ридурия сопровождалась гепатомегалией, нарушениями со стороны
скелета, маленьким ростом и гранулярными включениями в лейкоцитах.
Активность 6-глюкуронидазы отсутствовала
в культуре фибробластов и была значительно снижена в лейкоцитах.
При изоэлектрофокусировании обнаруживаются 2 пика 6-глю-куронидазной
активности в тканях печени, головного мозга, почек, селезенке и лейкоцитах. При
гель-фильтрации на сефадексе в тех же тканях выявляется один пик
6-глюкуронидазной активности. Пока не ясно, недостаточность каких изоферментов
играет патогенетическую роль при этом заболевании [Hultberg, Ockerman, 1972].
