Активность фермента определяют в
процессе инкубации образца с УДФ-Х-ацетнл-а-Б-глюкозамином,
фенил-Х-ацетил-а-Б-глюко-заминидом или 4-нитрофенил-Х-ацетил-а-Б-глюкозаминидом
в течение 2-18 ч при 37° С. Освобожденный в процессе реакции
N-ацетил-а-Б-глюкозамид выявляют по реакции Morgan - Elson. Содержание фенола
находят с помощью реактива Folina и Ciocalteo (см. определение активности
а-В-иду-ропогидролазы. Концентрацию 4-нитрофенола определяют по изменению в
поглощении при 400 нм (см. определение активности
2-ацетамидо-2-дезокси-В-Б-гексознд ацетамидодезоксигек-согидролазы). Осаждение
белков может быть проведено с помощью трихлоруксусной кислоты [OBrien. 1972;
Von Figura, Kresse, 1972].
Наиболее типичное клиническое проявление
этого заболевания - сильно выраженная деформация костей, появляющаяся спустя 2
года после начала заболевания и часто приводящая к атланто-аксиальному смещению
вследствие гипоплазии зубовидного отростка. Больные карликового роста и нередко
страдают глухотой. В отличие от большинства мукополисахаридозов при этом
заболевании помутнение роговицы и умственная неполноценность наблюдается редко.
Основным мукополисахаридом,
экскретируемым с мочой у таких больных, является кератан сульфат - единственный
муко-полисахарид, содержащий галактозу. Matalan и др. (1974) предполагают, что
в основе мукополнсахаридоза типа 4 лежит недостаточность
N-ацетплглюкозамин-б-сульфатазы, однако до сих пор этот вопрос изучен
недостаточно.
Этот мукополисахаридоз характеризуется задержкой роста, обычно
проявляющейся на втором или третьем году жизни, и изменениями скелета,
обозначаемыми как множественный дизостоз, однако интеллект при этом заболевании
не нарушен. Больные часто погибают от прогрессирующих сердечных заболеваний
[Маго-teaux et al., 1963].
