Врожденная гипераммониемия I типа
характеризуется рвотой, гепатомегалией, летаргией, судорогами и комой. У
больных обычно наблюдаются увеличение концентрации аммиака в крови и отставание
в умственном развитии. Болеют чаще всего мужчины [Levin, Dobbs, Burgess,
Palmer, 1969]. У матери одного из больных выявлено увеличение концентрации
аммиака в крови и отвращение к белковой пище [Levin Abraham, Oberholzer,
Burgess, 1969 J
Мукополисахаридоз типа 2 - заболевание,
связанное с полом, характеризуется экскрецией больших количеств
мукополисахари-дов, дерматан- и гепаранеульфатов с мочой. Описаны два
клинических варианта заболевания: тяжелая форма, характеризующаяся умственной
отсталостью и нейрологической дегенерацией в период полового созревания, и
более легкая форма с нормальным интеллектом и незначительными мышечными
нарушениями.
Ферментативная недостаточность при этом
заболевании еще до конца не охарактеризована. Однако фактор, изолированный из
нормальной мочи человека и корректирующий ферментный де-фект в культуре кожных
фибробластов от больных с синдромом Hunter, оказался ферментом, удаляющим около
2% сульфатных остатков из 35 S-мукополисахаридов, аккумулирующихся в
фиб-робластах этих больных.
Этот фактор в сочетании с
a-L-идуроногидролазой освобождает
идуроновую кислоту из 4-О-а-сульфоидуронозил-О-сульфоангидроманнозы.
Предполагают, что найденный фермент -
это сульфатаза, которая действует на сульфатные остатки идуроновой кислоты при
лмгукополисахаридозах.
Полученные в виде ацетонового порошка
препараты из фиб-уробластов больных с этим заболеванием, не освобождают
неорганический сульфат из 358-мукополисахарида, выделенного из фибробластов при
синдроме Hunter, в отличие от нормальных людей или больных с другими типами
мукополисахаридозов.
