НАД4 и НАДФ+-зависимые
ксилитолоксидоредуктазы встречаются в печени и эритроцитах. НАД+-зависимый
фермент, имеющий нормальную активность при пентозурии, сходен с D-ксилу-лозой,
тогда как НАДФ+-зависимый фермент, недостаточность которого выявляется при
пентозурии, сходен с L-ксилулозой [Hickman, Ashwell, 1959; Wang, Von Eys,
1970].
Активность НАДФ+-зависимой
оксидоредуктазы, определенная в оптимальных условиях, при пентозурии снижается
только на 10-40%, поскольку константа Михаэлиса аномального фермента в 10 раз
больше, чем нормального. Возможно, что in vivo преобладают не оптимальные
условия и вследствие этого значительно снижается активность.
Описаны два метода определения
активности ксилитолдегид-рогеназы.
1. Образец инкубируют с ксилитолом,
НАДФ+ (или НАД+) и буфером (рН 7,0), глутатионом и глутатионредуктазой. НАДФ-Н,
образующийся в присутствии ксилитолоксидоредуктазы, восстанавливает глутатион под
влиянием глутатионредуктазы, количество восстановленного глутатиона
определяется колометрически при 412 нм реакцией с 5,5-дитиобиснитробензойной
кислотой [Beutler et al., 1963; Wang, Van Eys, 1970].
2. Образец инкубируют с ксилитолом,
НАДФ+ (или НАД+) и буфером (рН 7,0 или 8,0). Реакцию оценивают по увеличению
поглощения при 340 нм за счет образования НАДФ-Н [Wang, Van Eys, 1970].
Аргининоянтарная ацидурия - это наиболее
распространенное заболевание, связанное с недостаточностью ферментов цикла
мочевины. Оно характеризуется летаргией, судорогами, слабо выраженной
гепатомегалией и умственной отсталостью. У первых трех больных отмечали
изменения со стороны волос (сухость и ломкость). Это заболевание может
проявиться в первую неделю жизни задержкой роста, судорогами и быстрым
летальным исходом.
