Опрос

Принимаете ли Вы витамины?

Да, принимаю постоянно
Принимаю время от времени
Принимаю только во время болезни
Стараюсь получать витамины из естественных источников
Нет, можно обойтись и без них

 
 
Ссылки


Публикации

Гомоцистинурия

15.01.2013

Цистатионинсннтетаза, очищенная из печени крыс, состоит по крайней мере из двух субъединиц и требует в качестве кофактора пиридоксальфосфат. Предполагают, что фермент обладает серин-дегидратазной активностью, однако очищенный из печени крыс фермент не обладал ни этой, ни цистатиониназной активностью [Kashiwamata et al., 1970; Kimura, Nakagawa, 1971].

При классических формах гомоцистинурии отмечается недостаточность фермента в печени, головном мозге, культурах фиб-робластов и лимфоцитов [Mudd et al., 1964]. Для метилирования гомоцистеипа в метионин требуется витамин Bi2 и в реакцию вовлекается метилентетрагидрофолатредуктаза. Таким образом, известны три генетических дефекта, которые могут быть связаны с гомоцистинурией: нарушение всасывания или биосинтеза витамина В12, позднее влияющие на активность №-метил-тетрагидро-фолатметилтрансферазы. Третий момент - это повреждение метилентетрагидрофолатредуктазы [Rosenberg et al., 1968; Mudd et al., 1969; Mudd et al., 1972].

У некоторых больных гомоцистинурией, вызванной недостаточностью цистатионинсинтетазы, в ответ на введение больших доз пиридоксина (витамина В6) наблюдается увеличение синтеза мутантного фермента. Mudd (1974) показал, что даже незначительное увеличение активности этого фермента приводит к появлению клинических проявлений и биохимических изменений. Тот факт, что способность отвечать на пиридоксин постоянно коррелирует у сибсов, предполагает существование генетических различий между этими двумя группами [Uhlendorf et al., 1973]. Mudd (1974) показал, что у нечувствительных групп практически но выявляется ферментативной активности, а в группах, отвечающих на введение пиридоксина, обнаруживается незначительная, но измеримая активность.

Определение активности фермента проводится следующим образом: исследуемую ткань или жидкость инкубируют с 142-сери-ном, пирпдоксальфосфатом, ЭДГА и буфером, рН 8,3-8,6 (это рН, при котором цистатиониназа имеет низкую активность) при 37° С в течение 30 мин.



Читать
Конференции

Причины ошибочной расшифровки скеннограмм

При расшифровке скеннограммы необходимо принимать, во внимание и анамнестические данные. Рассмотрим

Токсонлазмоз позвоночника

Чаще всего поражаются тела позвонков с передней или боковых поверхностей, хотя могут поражаться и дужки

Редкая форма туберкулезного спондилита

Образование в телах позвонков больших кист является весьма редким вторичным симптомом туберкулезного

Фаза развития первичного туберкулезного остита

Костная каверна может образоваться в результате полного разрушения костных балок в области очага,