В этих условиях инкубации
спектрофотометрпчески регистрируют образование 4-малеилацетоацетата по
поглощению при Lmax=330 нм [Edwards, Knox, 1955].
Этот фермент широко распространен в
тканях млекопитающих и встречается в печени, головном мозге, семенниках, плазме
крови и моче человека. Он катализирует первую из приведенных выше двух реакций.
Вторая реакция протекает спонтанно и быстро при низких значениях рН [Makino et
al, 1966]. Фермент может гидролизовать и более сложные гликопептпдные
производные ААДГ. Несмотря на необычно высокий рН-оптимум, он локализуется в
лизосомах и, возможно, играет очень важную роль в обмене гликопротеинов [Makino
et al., 1966; Mahadevan, Tappel, 1967; Ongushi, Yamashina, 1968].
Исследование активности
аспартилглюкозаминидазы у некоторых больных выявило значительное ее снижение в
плазме крови, семенной жидкости, печени или головном мозге [Pollitt et al.,
1968; Palo et al.; 1971].
При определении активности исследуемую
ткань инкубируют при рН 5-8 и 37° С с
2-ацетамидо-1-(6-Ь-аспартамидо)-1,2-ди-дезокси-б-Б-глюкозой в течение 3 ч.
Количество освобождающегося аммиака или, чаще, N-ацетилглюкозамина рассчитывают
по реакции с диметиламинобензальдегидом в щелочном боратном буфере. Поглощение
окрашенных продуктов регистрируют при 545 или 585 нм (реакция Morgan-Elson)
[Makino et al., 1966].
Это состояние сходно с синдромом Марфана
и проявляется клинически увеличением роста, остеопорозом, эктопией хрусталика,
тромбоэмболическим состоянием, которое часто служит причиной смерти. У многих
больных выявляется умственная отсталость.
Гомоцистинурия вызывается
недостаточностью цистатион-В-синтетазы, катализирующей образование
цистатнонина: L-ceрин + L-гомоцистеин -- цистатионин + НгО.