Тем не менее имеются определенные
колебания в данных, полученных в различных лабораториях. Наблюдаемые различия,
по-видимому, связаны с использованием субстратов и препаратов гомогенатов
тканей или клеток. В настоящее время достаточно сведений о группе болезней, в
основе которых лежат ферментные нарушения. Для большей ясности эти болезни
группируются и обсуждаются под отдельными заголовками. Название этой главы и
термины врожденные ошибки метаболизма и врожденные метаболические болезни
применимы к группе болезней, при которых нарушаются синтез важных ферментов,
обычно присутствующих в организме, и их функции. Биохимические нарушения при
этих болезнях носят наследственный характер, и, по-видимому, синтез аномального
фермента связан с нарушением структуры соответствующего гена.
Болезни, наследуемые по рецессивному или
связанному с полом механизму, проявляются только у гомозигот или гемизигот по
ненормальному гену. С развитием новых методов исследования становится возможным
выявить ферментный дефект у гетерозиготов, и в этом случае, согласно
определению, болезнь наследуется по доминантному типу (например,
гемоглобинопатии), Это может показаться семантической софистикой, однако
представляется очень важным для распознавания. Согласно определениям, в основе
этих заболеваний первично лежит ферментативная недостаточность. McKusick (1975)
зарегистрировал 1200 заболеваний у человека, которые наследуются по рецессивному
и связанному с полом механизму и уже при 140 заболеваниях выявлен дефект
соответствующего фермента. Некоторые из них обсуждаются в этой книге. В
настоящей главе предпринята попытка описать те болезни, которые представляют
большой интерес.
