Будучи клинически сходными с дефектами,
вызываемыми эри-троцитарными ферментами, эти гемоглобины наследуются по
доминантному типу п длительно сохраняются.
К сожалению, без подробной родословной трудно различить аутосомную
доминантную передачу от матери к сыну от сцепленного с полом дефекта, как в
случае дефицита по Г-6-ФДГ. Однако наличие наследственной передачи от отца к
сыну может полностью исключить связь с полом и указать на существование
гемоглобинопатии. У больных происходит потемнение мочи за счет наличия
дипиррольных пигментов, а также наблюдается увеличение телец Гейнца Heinz после
удаления селезенки и появление базофнльных включений в эритроциты. Диагноз
заболевания устанавливается с помощью теста термостабильности [Dacie et al.,
1964], методом окраски нестабильных гемоглобинов бриллиантовым кризиловым
голубым [Alwater, Schwartz, 1972] и определением стабильности эритроцитов к
изопропану [Carrel, Кау, 1972]. Последний тест наиболее прост.
Б. Несфероцитарная гемолитическая
анемия, вызываемая наследственными дефектами эритроцитарных ферментов
Для наиболее распространенных дефицитов
Г-6-ФДГ, т. с, для средиземноморского или варианта А, не сопровождающихся aHev
мией и протекающих без каких-либо симптомов, описаны редкие случаи умеренной
гемолитической анемии, вызванной каким-то неизвестным стрессом [Beutler et ah,
1968; Ben-Bassat, Ben-Ishay, 1969]. Напротив, для некоторых более редких
вариантов дефицита по Г-6-ФДГ (например, для типов Chicago, Albuquerque, Dual
te, Oklahoma, Torrance и др.) синдром HNSHA очень распространен и вызывается
дефицитом Г-6-ФДГ и пируваткиназы. Хотя заболевание сцеплено с полом, у матерей
этих больных эритроциты часто обладают нормальной ферментативной активностью,
имеют короткое время жизни, что, вероятно, связано с наличием смешанной
популяции эритроцитов [Beutler, Fairbanks, 1962].
