При менее выраженных дефицитах желтуха
встречается реже.
Создается впечатление, что в отсутствие
стрессирующих воздействий типа лекарств, инфекций, периода новорожденности или
отравления стручковыми бобами люди, дефицитные по Г-6-ФДГ, могут прожить всю
жизнь без каких-либо клинических признаков болезни, с нормальным содержанием
гемоглобина и устойчивостью эритроцитов. Однако лишь в редких, наиболее тяжелых
случаях дефицита Г-6-ФДГ, для которых характерны сокращение времени жизни
эритроцитов и их гибель со всеми вытекающими отсюда последствиями - анемией,
ретикулоцитозом, умеренной спленомегалией и иногда слабой желтухой, может
наблюдаться клинический синдром несфероцитарной врожденной гемолитической
анемии.
Исходя из того, что клиническая
значимость дефицита Г-6-ФДГ связана главным образом с выраженной
недостаточностью этого фермента, его определение в отмытых эритроцитах является
основным диагностическим приемом. Среди существующих биохимических методов
следует отметить снижение окрашивания эритроцитарных гемолизатов красителем
бриллиантовым кризи-ловым голубым в присутствии Г-6-Ф и НАДФ [Motulsky,
Campbell-Kraut, 1961], метод восстановления метгемоглобина [Brewer et al,
1962], тест с аскорбатом и цианидом [Jacob, Jandl, 1966] и, наконец, метод
флюоресцентных пятен [Beutler, Mitchell, 1968] как наиболее быстрый н
специфический. Другие методы осложнены соблюдением ряда условий, например
необходимостью анаэробной инкубации, использованием препаратов свежей крови,
низкой специфичностью и т. д.
Тем не менее, несмотря на эти сложности,
можно использовать все упомянутые методы.
