Варианты Г-6-ФДГ с увеличенной,
нормальной пли сниженной активностью являются крайне полезными для
популяционной и биохимической генетики. Однако клиническое значение этих
вариаций в структуре фермента еще не выяснено.
Лица, имеющие общие варианты дефицита по
Г-6-ФДГ (Г-6-ФДГ А у африканцев, Г-6-ФДГ средиземноморского типа у евреев
сефардов, греков и др., Г-6-ФДГ клитонского типа у китайцев), подвержены
вызываемому лекарствами-оксидантами гемолизу.
Тщательный анализ ряда препаратов,
например гантризина, фенацетина, аскорбиновой кислоты и др., показал, что в
обычных условиях они не опасны для больных с дефицитами по Г-6-ФДГ. Гемолиз под
влиянием препаратов наступает лишь тогда, когда появляются дополнительные
воздействия, например лихорадочные заболевания, которые и сами по себе могут
еызвать гемолиз эритроцитов [Beutler, 1965; Burka et al., 1966; Mengel et al,
1967; Hersko, Vardy, 1967; Tugwell, 1973]. Многие типы инфекций могут вызывать
гемолиз у людей с дефицитом Г-6-ФДГ, особенно инфекционный гепатит, при котором
желтуха, обусловленная дисфункцией печени, усиливается распадом эритроцитов
[Salen et al, 1966; Phillips, Silvers, 1969; Crearfield et al, 1969; Kattahis,
Tjortjatou, 1970].
При дефиците типа А (африканского, но не
средиземноморского типа) незрелые эритроциты обладают нормальной активностью
Г-6-ФДГ н поэтому устойчивы к
гемолитическим препаратам, в результате чего гемолитической анемии не
возникает.
Все пациенты, подверженные
гемолитическому действию при Отравлении стручковыми бобами (фавизм), которое
может быть смертельным, оказались дефицитными по Г-6-ФДГ или
глута-тионсинтетазе, но не наоборот [Kattamis et al, 1969]. Существует мнение,
что фавизм связан с дефектом образования глюкуронндов (Cassimos et al, 1974].
Из-за того что ряд выраженных дефицитов по Г-6-ФДГ может вызывать желтуху
новорожденных, необходимо обменное переливание крови [Doxiadis et al, 1960;
Flatz et al, 1964; Lu et al, 1964].
