Основные трудности в диагностике
дефицитов Г-6-ФДГ связаны со следующими обстоятельствами. Так, у
женщии-гетерозиготов диагностика осложнена тем, что в крови имеются как
нормальные, так и дефицитные эритроциты, которые, однако, можно разделить с
помощью довольно сложного метода [Beutler, 1969а; Faidbanks, Fernandez, 1969].
Другая сложность связана с тем, что у людей с дефицитом Г-6-ФДГ типа А- трудно
определить его сразу же в постгемолптический период, ибо стареющие эритроциты в
это время уже распались, а молодые клетки находятся в циркуляционном русле, т.
е. необходимы строго количественный подход, а также дополнительное определение
другого, зависимого от возраста эритроцитов фермента, например гексокиназы или
аспартаттрансаминазы, или же подсчет количества ретнкулоцитов. Таким образом,
активность Г-6-ФДГ у людей, перенесших гемолиз, составляет лишь часть таковой в
норме, хотя, судя по всему, она должна быть выше. Поэтому можно для таких лиц
рекомендовать концентрирование оставшихся старых эритроцитов путем
центрифугирования в микрогематокритных пробирках с последующим определением
активности фермента [Herz et al, 1970; Ringelhahn, 1972].
Для дифференцирования редких вариантов
дефицита Г-6-ФДГ, вызывающего несфероцитарные врожденные гемолитические
заболевания (аутосомный тин наследования), и других типов ферментных дефектов,
а также случаев нестабильного гемоглобина очень часто достаточно полного
анамнеза. Единственным исключением является очень редкий дефицит
фосфоглицераткиназы, сцепленный с полом. Большинство других описанных в
литературе случаев наследственных
гемолитических анемий, вероятно, могли быть обусловлены дефицитом
Г-6-ФДГ.
Лечение гемолитической анемии,
вызываемой дефицитом Г-6-ФДГ, в первую очередь заключается в исключении препаратов,
а также стручковых бобов для дефицитов средиземноморского типа. При этом же
типе дефицита, как и детям с желтухой, рекомендуется переливание крови.
