Опрос

Покупаете ли вы товары в сети Интернет?

Да, покупаю постоянно
Покупаю, но редко
Нет, не покупаю, но хочу попробовать
Нет, не покупаю и покупать не собираюсь

 
 
Ссылки


Публикации

Дефицит глюкозофосфатизомеразы (ГФИ)

09.11.2012

Поскольку активность гексокиназы зависит от возраста и поэтому выше в молодых эритроцитах [Brok et al, 1966], у больных гемолитическими заболеваниями обнаруживается высокий уровень активности фермента. В отличие от ретикулоцитоза у дефицитных по этому ферменту лиц наблюдается не столько абсолютное снижение его активности, сколько отсутствие способности к росту активности гексокиназы, особенно после гемолитического приступа. Поэтому нормальный уровень фермента в крови еще не означает отсутствия заболевания.

Очень редкий дефект, встречающийся, например, при мышечных заболеваниях, связанных с умеренным гемолизом, причем часто у этих больных отмечается нарушение процесса запасания гликогена в мышцах, или болезнь VII [Tarui et al, 1969]. В некоторых семьях наблюдается только небольшое увеличение гемолитической чувствительности эритроцита [Waterbury, Frenkel, 1972; Lutcher, Bigley, 1974], а у одного пациента на фоне резкого (до 70%) снижения активности ФФК вообще отсутствовали какие- либо гематологические расстройства [Boulard et al, 1974]. Эти нарушения передаются, вероятно, как аутосомные признаки, хотя нельзя исключить перенос,  сцепленный с полом [Waterbury, Frenkel, 1972]. По данным иммунологического анализа, существуют две молекулярные формы ФФК в эритроцитах, одна из которых сходна с мышечной ФФК. Диагностика дефицита ФФК основана на измерении ее активности в гемолизате.

Это самый редкий вид дефицита, ведущего к HNSHA, который встречается лишь у потомков двоюродных сестер [Beutler et al, 1974], т. е. это всегда аутосомный рецессивный дефект. В то же время считается, что наследственный сфероцитоз может быть вызван дефицитом альдолазы эритроцитов [Chapman, 1969 [. Однако наблюдаемое в процессе старения эритроцитов снижение активности фермента у этих больных осложняет такое объяснение. Вероятно, это результат изменения соотношения поверхности к объему в эритроцитах больных наследственным сфероцитозом [Hanes et al, 1970].



Читать
Конференции

Причины ошибочной расшифровки скеннограмм

При расшифровке скеннограммы необходимо принимать, во внимание и анамнестические данные. Рассмотрим

Токсонлазмоз позвоночника

Чаще всего поражаются тела позвонков с передней или боковых поверхностей, хотя могут поражаться и дужки

Редкая форма туберкулезного спондилита

Образование в телах позвонков больших кист является весьма редким вторичным симптомом туберкулезного

Фаза развития первичного туберкулезного остита

Костная каверна может образоваться в результате полного разрушения костных балок в области очага,