Поскольку активность гексокиназы зависит
от возраста и поэтому выше в молодых эритроцитах [Brok et al, 1966], у больных
гемолитическими заболеваниями обнаруживается высокий уровень активности
фермента. В отличие от ретикулоцитоза у дефицитных по этому ферменту лиц
наблюдается не столько абсолютное снижение его активности, сколько отсутствие
способности к росту активности гексокиназы, особенно после гемолитического
приступа. Поэтому нормальный уровень фермента в крови еще не означает
отсутствия заболевания.
Очень редкий дефект, встречающийся,
например, при мышечных заболеваниях, связанных с умеренным гемолизом, причем
часто у этих больных отмечается нарушение процесса запасания гликогена в
мышцах, или болезнь VII [Tarui et al, 1969]. В некоторых семьях наблюдается
только небольшое увеличение гемолитической чувствительности эритроцита
[Waterbury, Frenkel, 1972; Lutcher, Bigley, 1974], а у одного пациента на фоне
резкого (до 70%) снижения активности ФФК вообще отсутствовали какие- либо
гематологические расстройства [Boulard et al, 1974]. Эти нарушения передаются,
вероятно, как аутосомные признаки, хотя нельзя исключить перенос, сцепленный с полом [Waterbury, Frenkel, 1972].
По данным иммунологического анализа, существуют две молекулярные формы ФФК в
эритроцитах, одна из которых сходна с мышечной ФФК. Диагностика дефицита ФФК
основана на измерении ее активности в гемолизате.
Это самый редкий вид дефицита, ведущего
к HNSHA, который встречается лишь у потомков двоюродных сестер [Beutler et al,
1974], т. е. это всегда аутосомный рецессивный дефект. В то же время считается,
что наследственный сфероцитоз может быть вызван дефицитом альдолазы эритроцитов
[Chapman, 1969 [. Однако наблюдаемое в процессе старения эритроцитов снижение
активности фермента у этих больных осложняет такое объяснение. Вероятно, это
результат изменения соотношения поверхности к объему в эритроцитах больных
наследственным сфероцитозом [Hanes et al, 1970].