Будучи А-формой альдолазы в эритроцитах,
этот фермент отличается от альдолазы В печени, дефицит которой наблюдается при
развитии наследственной чувствительности к фруктозе [Froesch, 1972], причем
эритроцитарный фермент в этих условиях не изменен. При дефиците альдолазы
эритроцитов, кроме HNSHA, наблюдаются выраженное накопление гликогена и
задержка интеллектуального развития.
Это наследуемое как аутосомный
рецессивный признак заболевание описано лишь для нескольких семей [Schneider et
al, 1965; Harris et al, 1970]. Кинетические свойства фермента в эритроцитах при
этом не были изменены, а электрофоретически удалось обнаружить, что 3 полосы
(изоферменты) движутся медленнее [Kaplan et al, 1968]. Клинически у этих
больных наблюдаются сильные неврологические расстройства, связанные с HNSHA, и
даже смертельные исходы в детстве [Harris et al, 1970]. Диагностика дефекта
основана на биохимических и флюоресцентных тестах [Kaplan et al, 1968; Beutler,
1975].
Описано 2 случая возможной связи
частичного дефицита ГФДГ со сфероцитарной и несфероцитарной анемиями [Oski,
Whaun, 1969; McCann et al, 1975[. Поэтому трудно что-либо говорить о развитии
этого дефицита и его биохимических свойствах.
Для этого широко изученного заболевания
характерны доминантное аутосомное наследование, наличие сфероцитарных
эритроцитов и высокая эффективность лечения путем спленэктомии.
Предположение о том, что дефект в обмене
сфероцитов связан с нарушениями их углеводного метаболизма [Prankerd et al..
1955], позднее не подтвердился [Zipursky et al., 1962]. У сфероцитов обнаружены
способность к потере Na+ при участии Na+-Hacoca [Bertles, 1957; Jacob, 1974] и
дефект в АТФ-азе [Nakao et al., 1957].
