Активность НАД Н-диафоразы можно измерять с помощью
дихлорфенолиндофенолыюго цветного теста [Scott, 1960, 1969], однако более
достоверен метод, основанный на использовании в качестве субстрата комплекса
ферроцианида с метгемоглобином [Hegesh et ah, 1968; Scott, 1960, 1969; Kaplan
et ah, 1970; Rogers, 1972].
Имеется ряд изменений эритроцитарных
ферментов, которые не имеют отношения к гематологическим заболеваниям, но
широко используются для популяционных исследований и в судебной медицине. К
этим ферментам относятся фосфоглюкомутаза, кислая фосфатаза, пептидаза,
глутатионпероксидаза, глутатионредук-таза и др. [Harris et ah, 1967; Giblett,
1969; Lewis, 1973; Beutler et ah, 1974].
Другая группа ферментов эритроцитов
используется для диагностики метаболических заболеваний. Так, дефицит гипоксан
тингуанидинфосфорибозилтрансферазы является причиной синдрома Lesch-Nyhan
[Seegmiller et al, 1967], дефицит гексозо-1-фосфатуридинтрансферазы вызывает
широко распространенную форму галактоземии [Isselbacher et al, 1956], а дефицит
галак-токиназы - менее распространенную форму этой патологии [Gitzelmann,
1965]; легко обнаруживаемый дефицит аденозин-дезаминазы является причиной
иммунодефицитных заболеваний [Giblett et al, 1972].
Ряд других ферментных дефицитов вообще
не представляет никакой опасности, но часто затрудняет диагностику других
заболеваний. Так, резкое снижение у негров эритроцитарной null идоксалькиназы
не имеет никакого отношения к сидеробласти-ческой анемии [Chern, Beutler, 1975;
Hines, Love, 1975]. Это же можно сказать о выраженных дефицитах
аденинфосфорибозил-трансферазы, глутатионпероксидазы и НАД-Н-диафоразы, иногда
наблюдаемых при ряде заболеваний [Sass et al, 1967; Srivastava et al, 1972; Fox
et al, 1973; Beutler, Matosumoto, 1975].