Весьма неожиданно, что степень снижения
ферментативной активности эритроцитов у пациентов с HNSHA, вызванной дефектом
Г-6-ФДГ, часто менее выражена, чем у пациентов с общим типом дефицита по
Г-6-ФДГ, не вызывающим анемии. Дело, вероятно, в том, что количественное
измерение ферментативной активности in vitro часто не полностью соответствует
таковой in vivo. Так, некоторые варианты Г-6-ФДГ с умеренным снижением
активности фермента менее чувствительны к НАДФ-Н [Yoshida, 1973], а варианты,
связанные с HNSHA, часто очень нестабильны. В норме Г-6-ФДГ значительно
подавляется НАД-Н и в меньшей степени - АТФ. Если определяемая in vitro высокая
активность приходится на молодые эритроциты, то, попав в кровеносное русло,
через 1-2 дня они могут терять свою ферментативную активность и быстро
деградировать. У некоторых вариантов Кт Г-6-ФДГ значительно увеличена.
У пациентов с этим заболеванием часто
возникает гемолиз в случае приема лекарств - окислителей или стручковых бобов
[Witt, Yoshioka, 1972]. Как правило, за исключением общих форм дефицита
Г-6-ФДГ, обладающих полиморфностью, диагностика HNSHA, вызываемая Г-6-ФДГ,
довольно проста, но из-за полиморфности необходимо характеризовать мутантные
формы Г-6-ФДГ у пациентов с HNSHA.
Лечение HNSHA, вызываемое дефицитом
Г-6-ФДГ, состоит в ограничении преципитирующих факторов, главным образом
лекарств и стручковых бобов, и иногда в спленэктомии, польза которой, впрочем,
весьма сомнительна.
В настоящее время дефицит пируваткиназы,
часто вызывающий HNSHA, считают наследственным [Valentine et al., 1961; Tonaka,
Paglia, 1971; Miwo, 1973] с частотой гена 0,005, т. е. примерно 1% популяции
является гетерозиготной [Blume et al., 1968]. Это означает, что частота
рождения дефектных детей равна 1:40 000. Клинические проявления этого вида
дефицита напоминают таковые при HNSHA, протекают в отсутствие других тканевых
функций, но иногда могут вызывать очень сильную анемию со смертельным исходом,
который можно предотвратить спленэктомией [Bowman, Procopio, 1963].
