Это заболевание, или, как его называют,
наследствеппая (врожденная) несфероцитарная гемолитическая болезнь,
представлена биохимически гетерогенной группой нарушений, для которых тем пе
менее характерны общие специфические черты.
Наследственная природа HNSHA, вызываемая
нестабильной гемоглобинопатией, является доминирующей в этой группе
заболеваний. Для ферментных дефицитов, наследуемых как аутосомные рецессивные
или сцепленные с полом состояния, часто трудно получить положительный семейный
анамнез.
Понятие несфероцитарная анемия означает,
что в окрашенных мазках не обнаруживаются сфероциты; лучше в качестве теста
использовать отсутствие повышенной осмотической хрупкости.
При HNSHA, как и при других
гемолитических анемиях, сокращается срок жизни эритроцитов, увеличивается
содержание билирубина и количество ретикулоцитов, часто появляются признаки
анемии и спленомегалин. Сопутствующие инфекции вызывают снижение уровня
гемоглобина до очень низких цифр за счет слабого эрптропоэза, а также ускорения
гемолиза. Склонность эритроцитов у некоторых лиц с HNSHA к спонтанному лизису
после продолжительной стерильной инкубации [Selwyn, Dacie, 1958] в настоящее
время используется редко для дифференциальной диагностики биохимических
дефектов, вызывающих HNSHA. Вместо этого используется определение биохимического
дефекта. Как следует, лишь в отдельных случаях можно четко определить
биохимическую причину этого заболевания. Для этих случаев предложена следующая
классификация: А. Нестабильные гемоглобины. Б. Ферментные нарушения
эритроцитов. В. Дефекты в липидах стромы. Г. Дефекты в содержании калия/натрия.
