Исследовательская группа по классификации
нервномышечных заболеваний объединяет другие дистрофии, миотонические
расстройства, неясные врожденные миопатии, болезни запасания гликогена и
периодические параличи под названием наследственно определяемые миопатии. Все
они встречаются редко или даже чрезвычайно редко; в целом сведения о
сопутствующих изменениях ферментов отрывочны.
Среди дистрофий (кроме описанных ранее)
увеличение сывороточной активности креатинкиназы в 4 раза по сравнению с нормой
описано при окулярной дистрофии [Hughes, 1965; Globig, 1966] и врожденных
дистрофиях [Somer et al., 1973]. Миотонии, за исключением dystrophia myotonica,
обычно не сопровождаются увеличением активности ферментов, то же самое
справедливо для легкой врожденной гипотонии, врожденной мышечной гипоплазии,
нималиновой миопатии [Nienhuis et al., 1967] и митохондриальных миопатии [Shy
et al., 1966; Fisher, Danowski, 1969], которые объединяются под названием
неясные врожденные миопатии неизвестной этиологии. Однако при других миопатиях
из этой категории: болезни центрального стержня, миотубулярной миопатии [Spiro
et al., 1966] - активность креатинкиназы в сыворотке может немного
увеличиваться.
Повышение сывороточной активности
креатинкиназы также отмечено при болезни запасания гликогена, связапной с
недостаточностью амило-1,4-глюкозидазы [Engel, 1970], при болезни Мак-Ардла и
родственных синдромах [недостаточность фосфорилазы мышц, фосфоглюкомутазы или
фосфофруктокиназы; Mellick et al., 1962; Thomson et al., 1963; Tobin et al.,
1973]. Повышенные уровни иногда обнаруживаются также при гиперкалие-мическом
периодическом параличе [Griffiths, 1966].
При всех этих врожденных миопатиях уровни сывороточной активности
креатинкипазы обычно превосходят верхнюю границу нормы не более чем в 5 раз.
Более высокие значения (до 10-кратного увеличения и более) могут наблюдаться
при синдроме Мак-Ардла, особенно при осложнениях в виде некроза мышц и
мио-глобинурии.