Опрос

Покупаете ли вы товары в сети Интернет?

Да, покупаю постоянно
Покупаю, но редко
Нет, не покупаю, но хочу попробовать
Нет, не покупаю и покупать не собираюсь

 
 
Ссылки


Публикации

Другие наследственные миопатии

23.05.2012

Исследовательская группа по классификации нервномышечных заболеваний объединяет другие дистрофии, миотонические расстройства, неясные врожденные миопатии, болезни запасания гликогена и периодические параличи под названием наследственно определяемые миопатии. Все они встречаются редко или даже чрезвычайно редко; в целом сведения о сопутствующих изменениях ферментов отрывочны.

Среди дистрофий (кроме описанных ранее) увеличение сывороточной активности креатинкиназы в 4 раза по сравнению с нормой описано при окулярной дистрофии [Hughes, 1965; Globig, 1966] и врожденных дистрофиях [Somer et al., 1973]. Миотонии, за исключением dystrophia myotonica, обычно не сопровождаются увеличением активности ферментов, то же самое справедливо для легкой врожденной гипотонии, врожденной мышечной гипоплазии, нималиновой миопатии [Nienhuis et al., 1967] и митохондриальных миопатии [Shy et al., 1966; Fisher, Danowski, 1969], которые объединяются под названием неясные врожденные миопатии неизвестной этиологии. Однако при других миопатиях из этой категории: болезни центрального стержня, миотубулярной миопатии [Spiro et al., 1966] - активность креатинкиназы в сыворотке может немного увеличиваться.

Повышение сывороточной активности креатинкиназы также отмечено при болезни запасания гликогена, связапной с недостаточностью амило-1,4-глюкозидазы [Engel, 1970], при болезни Мак-Ардла и родственных синдромах [недостаточность фосфорилазы мышц, фосфоглюкомутазы или фосфофруктокиназы; Mellick et al., 1962; Thomson et al., 1963; Tobin et al., 1973]. Повышенные уровни иногда обнаруживаются также при гиперкалие-мическом периодическом параличе [Griffiths, 1966].

При всех этих врожденных миопатиях уровни сывороточной активности креатинкипазы обычно превосходят верхнюю границу нормы не более чем в 5 раз. Более высокие значения (до 10-кратного увеличения и более) могут наблюдаться при синдроме Мак-Ардла, особенно при осложнениях в виде некроза мышц и мио-глобинурии.



Читать
Конференции

Причины ошибочной расшифровки скеннограмм

При расшифровке скеннограммы необходимо принимать, во внимание и анамнестические данные. Рассмотрим

Токсонлазмоз позвоночника

Чаще всего поражаются тела позвонков с передней или боковых поверхностей, хотя могут поражаться и дужки

Редкая форма туберкулезного спондилита

Образование в телах позвонков больших кист является весьма редким вторичным симптомом туберкулезного

Фаза развития первичного туберкулезного остита

Костная каверна может образоваться в результате полного разрушения костных балок в области очага,