Повышение сывороточной активности
креатинкиназы отмечено у 70% пациентов с дистрофией рассматриваемого типа.
Увеличение сывороточной активности других ферментов встречается реже. Уровни
активности креатинкиназы ниже, чем при дистрофии типа Дюшенна, и превышают
нормальные значения в 10-20 раз. Вследствие этого при отсутствии типичной
семейной предыстории заболевания может оказаться невозможным отличить эту форму
от других форм дистрофии (например, от легкой сцепленной с полом дистрофии
Дюшенна) или миопатии позднего детства путем определения активности ферментов.
Кроме того, значения активности ферментов при аутосомной рецессивной форме
могут перекрываться с таковыми при других ми апатиях или нейрогенных состояниях
(особенно при наследственной атрофии проксимальных спинальных мышц), которые
могут наследоваться по аутосомному рецессивному типу. Активность ферментов при
этой форме дистрофии, по-видимому, не зависит от возраста [Thomson et ah, 1960].
Определение сывороточных активностей
ферментов в целом имеет небольшое значение для выявления гетерозиготных
носителей [Richterich et ah, 1963; Wilson et ah, 1965], поскольку у взрослых
носителей активности ферментов в сыворотке не отличаются от нормы. Однако в
детстве у гетерозиготных носителей наблюдаются повышенные значения сывороточной
активности креатинкиназы.
Третья распространенная форма мышечной
дистрофии, плече-лопаточно-лицевая дистрофия, обычно начинается в подростковом
периоде. Наиболее распространенный тип передачи этого заболевания - аутосомный
доминантный; оно встречается одинаково часто среди мужчин и среди женщин. Как
частота его появления, так и частота в популяции приближается к 50-5 [Morton,
Chung, 1959].