Так же как и при тяжелой форме,
активность ферментов в сыворотке может использоваться для преклинического
диагноза и выявления носителей среди женщин.
В семьях с этим расстройством
наблюдалось значительное повышение сывороточной активности ферментов у мужчин,
подверженных риску заболевания, до проявления каких-либо признаков болезни. В
установленных случаях заболевания частота повышения сывороточной ферментативной
активности аналогична таковой при тяжелой форме, причем уровень активности
креатинкиназы повышен почти всегда. Уровень сывороточной активности
креатинкиназы имеет тенденцию быть несколько ниже, чем при тяжелой форме,
причем значения ферментативной активности превосходят верхнюю границу нормы в
5-10 раз. Однако величины ферментативной активности при тяжелой и легкой формах
перекрываются, так что две формы не могут быть четко разделены на этом
основании [Shaw, 1971].
Как и при тяжелой форме сцепленной с
полом дистрофии Дюшенна, при легкой форме у клинически здоровых
женщин-носителей активность креатинкиназы в сыворотке может быть повышена.
Общая частота такого повышения у точно установленных носителей приближается к
50%. Поэтому степень достоверности выявления носительства здесь несколько ниже,
чем при тяжелой форме.
Эта форма дистрофии проявляется на
втором десятке лет жизни; в патологический процесс вовлекаются мышцы плечевого
и тазового поясов. Заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин.
Примерно в 60%) случаев отмечен аутосомный рецессивный тип передачи [Morton,
Chung, 1959], остальные случаи могут объясняться проявлением рецессивного гена
в гетерозиготе. Частота появления аутосомной рецессивной формы приближается к
400-105, ее частота в популяции - к 150-105.
