Чем выше уровень креатинкиназы, тем
больше вероятность правильности диагноза. Увеличение сывороточной активности
фермента наблюдалось у новорожденных в возрасте всего мес [Pearson, 1963]; описаны также
многочисленные наблюдения в возрасте менее 6 мес. Значения активности
креатинкиназы варьируют от 5- до 100-кратного
превышения нормального уровня, причем большинство значений
превосходит 50-кратное различие. Самые высокие значения активности
креатинкиназы при дистрофии Дю-шенна наблюдаются в первый год жизни, т. е. в
доклинической или ранней клинической стадии заболевания [Zundel, Tyler, 1965].
Нормальный уровень сывороточной активности креатинкиназы, если он выявляется
при повторных определениях (рекомендуется проводить 3 анализа с недельными
интервалами), практически исключает данный диагноз.
Определение сывороточной активности
креатинкиназы не следует проводить в неонатальном периоде, когда повышение
уровня может быть следствием родовой травмы. Нужно также учитывать, что в
детстве повышение сывороточной активности креатинкиназы является
физиологическим; при этом уровень активности креатинкиназы в течение первого
месяца жизни может в 2-3 раза превышать уровень, характерный для взрослых, и
остается выше его в течение первых 2 лет жизни.
Сывороточная активность других ферментов
также может быть повышена в доклинической стадии дистрофии Дюшенна, но не так
сильно, как активность креатинкиназы, поэтому другие ферменты менее удобны для
доклинического диагноза.
Подтверждение клинического диагноза. При
клиническом проявлении дистрофии Дюшенна повышение уровня активности
креатинкиназы в сыворотке наблюдается почти всегда; при отсутствии повышения
активности креатинкиназы такой диагноз должен вызвать подозрение. Сывороточная
активность других ферментов повышается более чем у 90% больных. Уровни
активности креатинкиназы наиболее высоки у молодых людей; они превышают
нормальный уровень приблизительно в 60 раз. Активность других ферментов
увеличивается менее сильно.
