Приблизительно у 75% пациентов с
плече-лопаточно-лицевой дистрофией наблюдается увеличение сывороточной
активности креатинкиназы. Увеличение активности других ферментов встречается
реже. Активность креатинкиназы существенно ниже, чем при других формах
дистрофии; она превышает норму примерно в 3-5 раз. Такое слабое повышение не
может само по себе отличать плече-лопаточно-лицевую дистрофию от других
миопатических расстройств в подростковом или взрослом возрасте, однако может
служить доводом при клиническом или генетическом подозрении на это
расстройство; также оно может быть полезным при дифференцировании от
нейрогенных заболеваний. Активность креатинкиназы может падать до нормальных
значений после 50 лет, однако у молодых людей сколько-нибудь определенной
зависимости от возраста не наблюдается [Hughes, 1971].
Миотонические расстройства
характеризуются запаздыванием или замедлением расслабления после сокращения
мышц (миотония). Одна из форм, dystrophia myotonica, сопровождается
дистрофическими изменениями в мышцах и повышением активности ферментов в
сыворотке.
При этом расстройстве миотонию
обнаруживают в мышцах руки и лица, слабость и истощение проявляются в лицевых
мышцах и дистальных мышцах конечностей; могут присоединяться внемышечные
признаки (например, катаракты, атрофия гонад и т. д.). Возраст начала
заболевания варьирует, но обычно это подростковый период. Заболевание
наследуется по аутосомному доминантному типу; мужчины и женщины поражаются
одинаково часто. Частота появления приближается к 100-5 [Maas, Раterson, 1943],
а частота в популяции - к 3-10-5 .
Приблизительно у 50% больных
миотонической дистрофией наблюдается увеличение активности креатинкиназы.
Сывороточная активность других ферментов тоже иногда повышается, но реже.
Значения сывороточной активности креатинкиназы превосходят нормальные значения
примерно в 2-5 раз. Наиболее высокие значения наблюдаются в ранней стадии
заболевания [Thomson et al., 1960].