Было показано, что при краткосрочных
исследованиях хорошо выявляется падение ферментативной активности после приема
лекарств, однако длительное течение заболевания обычно требует проведения более
продолжительных исследований [Thomson et al., 1974].
Дистрофия Дюшенна передается как
рецессивный, сцепленный с полом признак женщинами-носителями половине их
сыновей, а состояние носительства передается ими половине их дочерей. Однако
вследствие высокой частоты мутирования, характерной для дистрофии Дюшенна,
допускается, что женщина, имеющая больного сына, сама не обязательно должна
быть носителем заболевания. Несомненных носителей можно определить так: это
женщины, имеющие больного сына и семейную предысторию заболевания; вероятные
носители - это женщины с двумя больными сыновьями, но не имеющие семейной
предыстории заболевания; возможные носители - это женщины, имеющие одного
больного сына и не имеющие семейной предыстории заболевания [Pearce et al.,
1964]. Сестры пораженных мужчин могут рассматриваться как особая группа
возможных носителей. Их генетический риск зависит от числа пораженных сибсов и
наличия заболевания у других родственников мужского пола.
Согласно данным разных авторов, частота
состояния носительства в случайно выбранной популяции женщин приблизительно на
2000 [Perry, Fraser, 1973] и 1 на 5000 [Wilson et al., 1965]. Большинство
носителей клинически нормальные. Однако у отдельных носителей наблюдается
увеличение мышц, особенно икроножных, а при биопсии мышц выявляются
гистологические изменения, характерные для миопатии [Dubowitz, 1963; Emery,
1963].
Наиболее простой, чувствительный и
надежный способ выявления носителей состоит в определении сывороточной
активности креатинкиназы [Schapira et al., 1960; Aebiet al., 1961а]. Среди
несомненных носителей частота лиц с повышенным уровнем креатинкиназы примерно
75%. В некоторых группах обследованных эта величина приближается к 80-90%.
Уровень активности альдолазы в сыворотке также может быть повышен примерно у
25% несомненных носителей, в то время как активность других ферментов обычно не
отличается от нормы.
