Излишне напоминать о том, что аккуратное
манипулирование пробами и скрупулезное следование методикам существенны для
определения ферментативной активности; кроме того, желательно, чтобы в
лаборатории были установлены свои стандартные значения нормы для исследуемого
фермента.
Значения ферментативной активности не
изменяются у здоровых женщин в течение менструального цикла и не зависят от
приема пищи [Pearse et al., 1964а] или оральных контрацептивов [Simpson et al.,
1974]. Однако уровень активности креатинкиназы может быть понижен в раннем
периоде беременности [Fleisher et al., 1965; King et al., 1972b]. Выявление
носительства во время беременности может оказаться ненадежным, возможно,
вследствие именно этого обстоятельства. Точно установленные носители с
повышенным уровнем ферментативной активности в сыворотке в период отсутствия
беременности имеют нормальные значения активности в состоянии беременности
[Blyth, Hughes, 1971]. Поэтому следует избегать выявления носительства при
беременности, но если оно все же необходимо, нужно сравнивать значения
ферментативной активности у беременных, подозреваемых на носительство, со
значениями таковой у здоровых женщин, находящихся в той же стадии беременности.
Женщппам с точно установленным
носительством обычно советуют избегать беременпости из-за риска проявления
дистрофии у потомства мужского пола. В случае, если такая женщина забеременеет,
можно использовать амниоцентез с целью определения пола плода. Если плод
женского пола, то ребенок в худшем случае будет носителем, поэтому в этих условиях рассматривать вопрос о прерывании
беременпости пе имеет смысла. Исследование ферментов амниотической жидкости не
имеет значения для решения вопроса о пораженности плода мужского пола.
Легкая форма рецессивной, сцепленной с
полом мышечной дистрофии Дюшенна [Becker, 1957] характеризуется более поздним
началом и более растянутым клиническим течением, чем тяжелая форма. Эту форму
дистрофии иногда называют тип Беккера, оставляя термин дистрофия Дюшенна для
тяжелого сцепленного с полом варианта. Мы объединяем легкую и тяжелую формы в
эпоним дистрофия Дюшенна.
