У вероятных и возможных носителей
повышение уровня активности креатинкиназы наблюдается приблизительно в 50% и
35% случаев соответственно, что согласуется с нижним значением вероятности
состояния носительства у этих лиц. Среди сестер больных с точно установленным
диагнозом и среди дочерей носителей (ожидаемая частота носительства среди
которых 50%) частота повышения уровня активности креатинкиназы приближается к
45%.
Средний возраст несомненных носителей,
имеющих повышенный уровень сывороточной активности креатинкиназы, меньше
среднего возраста несомненных носителей с нормальным уровнем активности этого
фермента [Thompson et ah, 1967]. Среди возможных носителей, не имеющих
пораженного потомства (например, среди сестер), наибольшая частота повышения
уровня активности креатинкиназы и наиболее высокие уровни ферментативной
активности наблюдаются у более молодых (препубертат-ного возраста) лиц. У
несомненных носителей с изначально повышенным уровнем активности креатинкиназы
при долгосрочных исследованиях отмечается нормализация значений [Moser, Vogt,
1974]. Поэтому выявление носителей дает наиболее надежные результаты при
обследовании молодых людей.
Если значения активности креатинкиназы у
здоровых лиц и у точно установленных носителей изобразить в виде частотных
кривых накопления в логарифмическом масштабе, то эти две популяции могут быть
разделены с небольшим перекрыванием в области верхних значений нормы
[Richterich et ah, 1963]. При выявлении носительства такой лог-нормальный график
может быть использован в нескольких целях: 1) для оценки вероятности того, что
наблюдаемое значение активности креатинкиназы принадлежит к той или иной
популяции; 2) с целью получения наилучшего дискриминантного уровня
ферментативной активности; 3) совместно с семейными данными его можно
использовать для оценки вероятности наличия состояния носительства.
