Более подробная классификация которая
соответствует классификации Исследоные миопатии - мышечные дистрофии,
полимиозит и миопатии, связанные с метаболическими или эндокринными
расстройствами. Их клинические характеристики полно описаны многими авторами,
поэтому мы приведем лишь те клинические особенности, которые привлекаются при
интерпретации сопутствующих изменений активностей ферментов.
Мышечными дистрофиями называют
наследственно обусловленные первичные дегенеративные расстройства мышц [Walton,
1966], Мышечная дистрофия является наиболее распространенной формой миопатии в
детском возрасте и одной из наиболее распространенных среди взрослых. Выделяют
несколько типов дистрофий; наиболее часто встречаются дистрофия Дюшенна,
дистрофия плечевого и тазового поясов и плече-лопаточно-лицевая дистрофия.
Этот тип мышечной дистрофии, как
правило, обусловлен рецессивным геном, сцепленным с полом, причем более 95%
случаев встречается у мужчин. Описаны как тяжелые, так и легкие формы,
сцепленные с полом; соотношение их частот равно приблизительно 9 : 1.
Доклиническая диагностика. Если в семье
уже известны случаи заболевания, мать внешне здорового новорожденного мальчика
захочет узнать, заболеет ли ребенок впоследствии. Это можно выяснить с помощью
определения сывороточной активности креатинкиназы. У тех детей, у которых
симптомы заболевания не проявляются, но активность фермента в сыворотке
повышена, при биопсии мышц гистологически подтверждается наличие миопатии;
впоследствии у таких детей развивается дистрофия [Aebi et al., 1961b; Pearson,
1962, 1963; Zundel, Tyler, 1965].
Значительное повышение сывороточной
активности креатинкиназы в периоде новорожденности при наличии семейной
предыстории и при отсутствии клинических проявлений заболевания мышц указывает
на доклиническую дистрофию.
