Семейная атрофия проксимальных сшшальных
мышц (болезнь Кугельберга - Веландера; синоним: псевдомиопатическая семейная
атрофия спинальных мышц) заслуживает отдельного обсуждения. Она проявляется
слабостью и атрофией проксимальных мышц, довольно часто встречается у детей до
5 лет и обычно принимается во внимание при дифференциальной диагностике
дистрофии Дюшенна и других форм дистрофий. По крайней мере у трети пациентов с
этим расстройством сывороточная активность креатинкиназы повышена [Garvie,
Woolf, 1966; Gardner-Medwin et al., 1967; Goto et al., 1967]. Однако
сывороточная активность креатинкиназы, даже если она и повышена, редко
превышает верхнюю границу нормы более чем в 5 раз.
Значительное увеличение сывороточной
активности креатинкиназы прп дистрофии Дюшенна контрастирует с нормальным или
минимально повышенным уровнем креатинкиназы при описанных выше недистрофических
миопатиях и нейрогенных атрофиях, проявляющихся в раннем детстве. Это различие
может служить надежным критерием при дифференцировании этих заболеваний и
особенно полезно при диагностике подозреваемой дистрофии, проявляющейся при
отсутствии семейной предыстории.
На ранних стадиях заболевания более
высокие значения сывороточной активности фермента соответствуют более быстрому
прогрессированию болезни и могут явиться основанием для пессимистического
прогноза [Dreyfus et al., 1958]. Однако значения ферментативной активности дают
лишь грубое указание на возможную скорость прогрессирования и, вообще говоря,
имеют небольшую клиническую ценность для оценки прогноза.
В настоящее время не существует методов
эффективного лечения дистрофии Дюшенна. Проводились испытания разнообразных
терапевтических воздействий; при многих подобных испытаниях определение
сывороточной активности ферментов использовалось в качестве оценки
терапевтического ответа [Thomson, Guest, 1963; Heyck et al., 1965].
