Увеличенные уровни сывороточного
фермента можно обнаружить приблизительно у четверти больных с атаксией
Фридрейха [Robinson et al., 1965], у трети больных с синдромом Кугельберга -
Веландера [Garvie, Woolf, 1966; Gardner, Medwin et al., 1967; Goto et al.,
1967] и примерно у половины больных с болезнью мотонейронов [Heyckr Laudahn,
1967; Williams, Bruford, 1969]. Повышенный уровень сывороточной креатинкиназы
обычно отмечается только в период, когда болезнь неврогенного происхождения
находится на ранней, прогрессирующей стадии, а при болезни мотонейронов
повышение уровня креатинкиназы ограничено первым годом болезни [Welch,
Goldberg, 1972]. Освобождение фермента из мышц является следствием мышечной
фасцикуляпии и быстрой атрофии мышечных фибрилл. Миопатические изменения в
мышцах могут также сопровождать атрофию [Drachman et al., 1967] и также вносить
свой вклад в выход фермента в плазму крови.
За исключением синдрома Кугельберга -
Веландера (при котором значение активности фермента в 5 раз превышают верхнюю
границу нормы), уровни сывороточной креатинкиназы почти всегда остаются ниже
двукратного превышения уровня верхней границы нормы при нейрогенной атрофии.
При болезни мотонейронов обычно находят менее чем двукратное превышение уровня
сывороточной креатинкиназы по сравнению с верхней границей нормы, однако
изредка обнаруживают даже 6-кратное превышение верхней границы нормы [Panitch,
Franklin, 1972; Welcl and Cold-berg, 1972].
В детстве, как правило, легко
разграничить нейрогенную атрофию и мышечную дистрофию, так как при дистрофии
обычно фиксируют высокие значения сывороточной креатинкиназы. У подростков и
взрослых дистрофии и недистрофические миопатии обычно нельзя различить от
нейрогенной атрофии только по определению уровня сывороточной креатинкиназы,
так как в обоих случаях нормальный или слегка повышенный уровень этого фермента.
Если бы паблюдалось увеличение и других мышечных ферментов, это
свидетельствовало бы в пользу миопатии, так как при мышечных болезнях
нейрогенного происхождения активности этих ферментов не изменялись.
