Описано по крайней мере две группы
глнкогенных болезней, одна из которых связана с отсутствием фосфоглюкомутазы, а
другая - с недостаточностью синтетазы, но ни для одной из них не имеется
статистически достаточного числа больных с подтвержденным диагнозом. Есть
несколько обзоров, посвященных гликогенным болезням [Howell, 1972 (все типы);
Brown, Brown, 1968 (типы I, III, IV, V и VII и неклассифицированные типы);
Hers, 1964 (все типы); Hers, Van Hoof, 1968 (типы II и VI); Salter, 1968 (мышечные
глнкогенезы); Hers, Barsy, 1973 (тип II); Ryman, 1974 (все типы)]. Данные по
дальнейшей классификации большинства групп и некоторые особенности неясного
типа VI, который был классифицирован Hug и др. как тины VIII и IX, приведены в
работе Ryman (1974). Тип II глнкогенной болезни, встречающийся у взрослых,
связан с отсутствием лпзосомальной а-глюкозидазы, нормальным или незначительно
увеличенным содержанием гликогена в тканях и медленно прогрессирующими
мышечными нарушениями и описан Hug н др. (1973).
Гликогенные болезни - это относительно
редкая группа генетически наследуемых болезней, получивших большое распро-
транение в последние годы; это,
по-видимому, отражает как возросшие знания клиницистов об этих заболеваниях,
так и более точные методы диагностики. Приводятся различные цифры, отражающие
частоту возникновения глнкогенных болезней: в Скандинавии для всех типов - 1
случай на 60 000. По данным Huijing (1973), частота случаев для различных типов
колеблется от 1 на 100 000 до 1 на 200 000, для типа III глнкогенной болезни -
1 случай на 5 420 . Генетика этих нарушений уже обсуждалась, и, по мнению
Sidbury (1965) и Huijing (1973), нарушения при глнкогенных заболеваниях связаны
с аутосомным рецессивным типом наследования.
Недостаточность фосфорилазокиназы
наследуется как связанный с Х-хромосомой признак.
