Введение галактозы [Schwartz et al,
1957], которая в нормальном состоянии превращается в глюкозу. Увеличение
концентрации глюкозы затем оценивается специфическим глюкозо-°ксидазным
методом.
Оценка времени полужнзнн (23Н) глюкозы в
сравнении с U14C) глюкозой [Hue, Hers, 1972].
Измерение концентрации лактата в крови
при ншемнческих упражнениях по методу McArdle [Gruener et al., 1968].
Некоторые аспекты, касающиеся пригодности
тестов 1, 2 и 3 при диагностике гликогенозов, обсуждаются Ockerman (1967),
Spencer-Peet и др. (1971). Биохимические тесты, используемые в диагностике
различных типов глико-генных болезней, вместе с характеристикой тяжести
заболевания.
Недавно Forget и др. (1974) показали
значительные различия в периферическом потреблении введенных внутривенно жиров
и уровне активности липопротеинлнпазы у больных с различными типами гликогенных
болезней, с преимущественной локализацией процесса в печени (типы I, III и VI).
Материал печени может быть взят хирургическим путем (обычно 500 мг - 1 г ткани) или посредством
игольчатой биопсии (10- 20 мг). Если биопсия проводится хирургическим путем, то
одновременно получают маленький кусочек абдоминальной мышечной стенки (до 1 г) для постановки точного
диагноза, например, подкласса III типа гликогенной болезни. Биопсийный материал
немедленно замораживают, помещая ткань на кусочки алюминиевой фольги, уложенные
на подставки с раздробленным сухим льдом (или замораживают предварительно в
жидком азоте). Затем завернутый материал помещают в специальные маленькие
контейнеры с малым объемом для воздуха. Эта предосторожность необходима, чтобы
избежать высушивания образца. Образцы должны сохраняться в замороженном
состоянии (-20° С или ниже).
