Исходя из представлений о нормальном
обмене гликогена в различных тканях, можно ожидать, что печень п мышцы являются
основными органами-мишенями и до недавнего времени биопсия печени и (или) мышц
была необходима для установления диагноза в этих условиях. Недавно, однако,
было показано, что при некоторых типах глнкогенной болезни генетические
повреждения и как следствие ферментная недостаточность наблюдаются и в других,
более доступных тканях. Поэтому стало возможным в некоторых случаях при
диагностике клинические симптомы рассматривать в сочетании с данными биохимических
исследований, включая оценку активности соответствующих ферментов в
легкодоступных тканях. Перечень тканей, в которых обычно наблюдаются
повреждения ферментных механизмов, в сочетании с основными клиническими
симптомами.
Следует, однако, отметить, что печень и
мышцы до сих пор остаются тканями выбора для ферментных исследований, поскольку
имеются многочисленные сообщения в литературе о ферментных нарушениях,
встречающихся в этих тканях, которые не всегда сопровождаются отсутствием
фермента в более доступных тканях (например, лейкоцитах). Клинические симптомы,
даже основные, значительно варьируют у разных больных.
Описано несколько относительно простых
тестов, которые могут быть использованы в диагностике гликогенных болезней,
особенно в тех случаях, когда по какой-либо причине клиницисты не могут
воспользоваться биопсией печени или мышц или если объем крови невелик (5 мл).
Эти тесты включают следующее:
Ответ на глюкагон пли адреналин в
состоянии сытости или голодания, оцененный по увеличению содержания глюкозы в
крови и по влиянию этих гормонов на содержание лактата в крови [Hers, 1964;
Fernandes et al., 1974].
Изменение в концентрации лактата в крови
в процессе проведения теста толерантности к глюкозе [Fernandes et al., 1969;
Fernandes et al, 1974].
