Возраст, в котором может быть установлен
диагноз, варьирует в зависимости от типа. Типы II и IV вследствие летального
исхода диагностируются в раннем возрасте - обычно в первые несколько месяцев,
тогда как другие типы не могут быть идентифицированы до тех пор, пока дети не
станут старше. Интересно, что несколько случаев типа V глнкогенной болезни не
имели клинических проявлений до момента летального исхода; остается нерешенным
также вопрос, действительно ли мышечная фосфо-рилаза может каким-то образом
терять свою активность [см. Ryman, 1974].
Изменения в структуре гликогена
наблюдаются при типах III и IV. При типе III нарушается функция трансфе-разы и
амило-1,6-глюкозидазы и при голодании обнаруживается гликоген с короткой
внешней цепью. Эти изменения понятны, если обсуждаются процессы, участвующие в
удалении 1,6-связеп в гликогене.
Установлено, что если нарушаются
механизмы, устраняющие ветвление (отсутствие трансферазы или 1,6-глюкозидазы,
или обоих ферментов), то в этом случае гликоген, обнаруживаемый при голодании,
будет иметь короткую внешнюю цепь.
Этот тип гликогена окрашивается йодом
отлично от нормального гликогена и наблюдается сдвиг пика поглощения в сторону
коротких длин волн. Отсутствие разветвляющего фермента (тип IV) будет приводить
к появлению молекул гликогена с меньшей степенью разветвления и со структурой,
сходной со структурой амилопектина. В этом случае наблюдается голубое окрашивание
с йодом, совершенно не похожее на коричневую окраску, отмечаемую с нормальным
гликогеном (тах=460 нм).