Хроническая миелоидная лейкемия и
синдром Дауна часто связаны с аномалией хромосомы 21. Культуры лейкемических
гранулоцитов часто содержат аномально малую хромосому (филадельфийскую
хромосому); возможно, это связано с частичным ее исчезновением, поскольку
синдром Дауна связан с трисомией по хромосоме 21. Таким образом, содержание
щелочной фосфатазы оказалось связанным с количеством хромосомного материала.
Электрофоретические исследования показали, что нормальные клетки содержат три
полосы фосфатазной активности, наиболее быстрая из которых отсутствовала в
лейкемических клетках [Robinson et ah, 1965; Lyons et ah, 1968]. Хотя низкая
активность щелочной фосфатазы лейкоцитов характерна для хронической миелоидной
лейкемии, подобная аномалия также наблюдалась при других гематологических
заболеваниях [Tanaka et ah, 1960; Leonard, 1967; Wajima, Kraus, 1968].
Активности сульфатазы и 6-глюкуронидазы
мочи увеличивались при раке мочевого пузыря, возникшем в результате попадания в
организм нафтиламина, бензидина и других канцерогенных веществ [Boyland et ah,
1955а, 1955Ь]. Предполагается, что эти ферменты вызывают рак мочевого пузыря за
счет гидролиза растворимых ароматических эфиров сульфатов и глюкуронидов.
Частичная защита достигается введением ингибитора 1,4-сахаро-лактона рабочим,
имеющим дело с этими канцерогенными ароматическими веществами [Boyland et ah,
1957; Mattea et ah. 1959], но в большинстве стран производство этих веществ
приостановлено.
Для оценки функции плодоплацентарного барьера и развития плода исследуют
специфичность некоторых ферментных тестов в сыворотке крови в ходе
беременности. Плацента - богатый источник ферментов, большинство из которых
общие с другими тканями, однако термостабильная щелочная фосфатаза,
цистила-минопептидаза (окситоциназа К.Ф. 3.4.11.3) и диаминоксидаза
(гистампназа К. Ф. 1.4.3.6) относительно специфичны для этого органа.
