Описаны кажущиеся здоровыми пациенты, у
которых не было оснований предполагать предрасположенность к лихорадке
вследствие отсутствия у них в анамнезе настораживающих моментов и у которых
наблюдался регулярно повышающийся уровень креатинкиназы [Emery, Spikesman,
1970]. Однако недостаточно полный анализ не исключает в будущем развитие
злокачественной лихорадки, а предыдущие анестезии могут сенсибилизировать
индивидуум к последующим аиестезионным изменениям [Britt, Gordon, 1969].
Необъяснимые повышения уровней
креатинкипазы или повышения, связанные с любой неидентифицированной миопатией,
диктуют необходимость в дальнейших семейных исследованиях выяснять картину
наследования, а также требуют исследований изоферментов креатинкиназы с целью
выявления MB- и ВВ-изоферментов. Обнаружение таких отклонений подтверждает
гипер-чувствителыюсть пациентов к злокачественной лихорадке, а окончательное
подтверждение определяется фармакологическим тестом мышечного биоптата.
Если данные семейной истории
свидетельствуют о предрасположенности и у пациентов обнаруживается повышенный
уровень, креатинкиназы, то нет необходимости в анализе биоптата. Однако, если
уровень сывороточной креатинкиназы находится в пределах нормы, необходимо
проведение фармакологического теста мышечного биоптата. К сожалению, при
аутосомальной, доминантной формах наследования болезни нормальный уровень
сывороточной креатинкиназы и данные фармакологического теста не исключают
абсолютно гиперчувствительности, поэтому все члены таких семей должны быть
предупреждены о возможной опасности анестезии.
Последняя группа миопатии, рассматриваемая
в этой главе, является следствием эндокринных заболеваний. Эти миопатии
встречаются чаще у взрослых, чем у детей, не обнаруживают четкой картины
генетического наследования и легко дифференцируются от дистрофий и
воспалительных миопатии по клиническим признакам, связанным с эндокринным
заболеванием.
