Клинически нарушения характеризуются
нарушением дыхания, тахикардией, спазмом мышц, шоком, повышением температуры
тела и генерализованными судорогами как во время, так и после анестезии.
Частота злокачественной лихорадки - 1 случай на 15 000 анестезий у детей и 1
случай на 50 000 у взрослых, смертность около 70%. У детей частота случаев не
зависит от пола, а в послепубертатный период такое нарушение чаще встречается у
мужчин [Britt, Kalow, 1970].
Восприимчивость к злокачественной
лихорадке связывают наиболее часто с аутосомальной доминантной картиной
наследования [Deuborough et ah, 1962; Britt et ah, 1969], т. е. склонный к
болезни родитель будет передавать восприимчивость только одной половине своих
детей. Увеличение восприимчивости отмечают при врожденной миотонии и при
миопатии, характеризующейся карликовостью, крипторхизмом, люмбальным лордозом,
торакальным кифозом и характерным внешним видом [King et ah, 1972а].
У больных со злокачественной лихорадкой
исключительно высок уровень креатинкиназы в ранний постанестезионный период
[Denborough et ah, 1970а], много больший, чем выявляется в результате одной
только анестезии. Сообщается о 300-кратном превышении верхней границы нормы у таких
больных. Обычно у них постоянно увеличен уровень креатинкиназы в сыворотке
[Denborough et ah, 1970b].
При обычной аутосомальной разновидности
болезни повышенный уровень сывороточной креатинкиназы у больных является
наиболее общим показателем [Isaacs, Barlow, 1970; Denborough et ah, 1970],
другие ферменты мепее часто оказываются повышенными. Изменение уровня
сывороточной креатинкиназы служит для идентификации восприимчивости к болезни и
генетической картины наследования. При этом уровни креатинкиназы У предрасположенных
субъектов могут варьировать от минимального до заметного повышения. В 4 семьях,
изученных автором, наблюдалось 14-кратное превышение верхнего уровня нормы, но
обычно в таких случаях наблюдается менее чем двукратное превышение верхней границы
пормы.
