Поэтому в последних случаях, когда
креатинкиназа используется для исследования семейной предрасположенности,
необходимо соблюдать большую осторожность при взятии проб крови, а также
выполнять советы, рекомендованные для выявления дистрофии Дюшенна.
У пациентов с аутосомальной доминантной
формой болезни или их родственников выявлена анормальная картина изоферментов
креатинкиназы. Так, наблюдалось присутствие ВВ-формы фермента, причем эта форма
была наиболее заметна, отмечалось также увеличение МВ-формы, в то время как
наиболее обычная форма креатинкиназы - ММ была снижена [Zsigmond et al., 1972].
Такая изоферментная картина наблюдалась при 10-кратном концентрировании
сыворотки этих больных или их родственников. Эта картина не обнаруживается ни
при каком-либо другом заболевании, поэтому его можно дифференцировать от любого
другого заболевания с помощью креатипкиназного теста.
Активность лактатдегидрогеназы и ее
изоферментпый спектр не изменялись в семьях, подверженных злокачественной
лихорадке [Zsigmond et al., 1972]. Однако в семьях, изученных автором, было
несколько человек, у которых, кроме повышения активности креатинкиназы, найдено
увеличение активности лактатдегидрогеназы (ее нижней границы) с усилением
изофермента Д-1, тогда как картина изоферментного спектра креатинкиназы была
нормальной.
В большинстве семей с картиной
аутосомного доминантного наследования не обнаруживается клинических признаков
миопатии, существование субклинической миопатии, однако, выявляется по
увеличению уровня фермента и часто может быть подтверждено биопсией мышц
[Kyei-Mensah et al., 1973]. В 7з таких семей миопатия клинически проявляется по
наличию слабости, атрофии дистальных бедренных мышц [Denborongh et al., 1970а].
Здесь часто наблюдаются ортопедические нарушения, особенно хронические вывихи
суставов.
В семьях, где не выявлено аутосомной
доминантной картины наследования, часто обнаруживается нормальный уровень
сывороточной креатинкипазы.
