В большинстве таких семей наблюдаются
признаки миопатии или типичной миопатии, описанной ранее [King et al., 1972],
однако у трети больных нет признаков явной миопатии.
Кроме определения сывороточпой
креатинкипазы, для идентификации предрасположенности к злокачественной
лихорадке было предложепо фармакологическое тестирование мышечного биоптата
[Kalow et al., 1970; Ellis et al., 1972; Mould, Denborough, 1972]. Есть
утверждения, что такое тестирование предпочтительнее, чем определение сывороточной
креатипкиназы. Однако изменения, найденные при фармакологическом тесте, почти
всегда сопровождались увеличенным уровнем активности сывороточной
креатинкиназы. Кроме того, описаны предрасположенные к болезни семьи, в которых
обнаруживалось увеличение уровня активности сывороточной креатинкиназы без
изменений ирп фармакологическом тесте [Bradley, Murchison, 1972]. Несмотря на
это, показано, что родители с нормальными уровнями креатинкиназы имели детей с
увеличенным уровнем фермента [Larard et al., 1972], причем обнаружено, что
злокачественная лихорадка была причиной смерти субъектов с нормальным
предоперационным уровнем креатинкиназы.
До операции желательно измерять уровень
сывороточной креатинкиназы у всех пациентов, в семьях которых отмечались случаи
болезни или случаи смерти от анестезии, случаи неожиданной, клинически
необъяснимой смерти [Isaacs, Barlow, 1970], а также имелись клинические данные
об ортопедическом или мышечно-окелетных нарушениях.
Можно предположить, что такая проверка
будет выявлять много людей с повышенным уровнем сывороточной креатинкиназы, не
связанным со злокачественной лихорадкой [Richards, 1972; Ellis et al., 1973;
исходные данные см.: British Medical Journal, 1973, 1, 249]. Эта проверка может
также выявлять совершенно здоровых людей, у которых наблюдается кратковременное
повышение уровня сывороточной креатинкиназы [Griffiths, 1960].
