Третьим ферментом, название которого было изменено, является УДФ-глюкозо-4-эпимераза, ранее известная как галактовальденаза, катализирующая взаимопревращения УДФ-глюкозы и УДФ-галактозы.
Основные пути метаболизма галактозы, согласно представлениям Leloir (1951) и Segal и Cuatrecasas (1968). На нем показаны пути синтеза УДФ-галактозы у больных галактоземией, находящихся на диете, при которой полностью исключено потребление галактозы. УДФ-галактоза необходима для синтеза галактолипидов мозга [Kirkman, Kalckar, 1958]. Существуют доказательства, что галактозо-1-фосфат ингибирует фосфоглюкомутазу и накопление его может серьезно препятствовать гликолизу. Предполагают, что ингибирование этой мутазы может способствовать развитию тканевых нарушений, обнаруженных при галактоземии [Kalckar, 1959].
Гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазу обычно определяют в эритроцитах для того, чтобы подтвердить или исключить диагноз галактоземии у новорожденных.
Специфический метод определения эритроцитарной гексозо-1-фосфатуридилилтрансферазы основан на измерении скорости потребления уридиндифосфоглюкозы (УДФГ), инкубируемой с ге-молизатом при наличии избытка галактозо-1-фосфата (Гал-1-ф) [Anderson et al., 1957]. Трансфераза превращает УДФГ в уридин-
Количество образующегося НАД-Н и, следовательно, УДФГ определяется по увеличению оптической плотности смеси при 340 им. Различия между опытным и контрольным значением является мерой трансферазной активности, которая выражается в микромолях превращаемого субстрата в течение часа на 1 г гемоглобина.
