Умеренно повышенные уровни активности
изоцитратдегидрогеназы обычно отмечаются при обструктивной желтухе и метастазах
в печени, а также при использовании гепатотоксических лекарств [Kerppola et
al., 1959; Bell, Baron, 1962]. Baron (1960) обнаружил повышенные уровни
активности этого фермента, вероятно, обусловленные разрушением печеночных
клеток при пеллагре у детей.
При заболеваниях других органов, если печень не
вовлекается в процесс вторично, как, например, при застойных сердечных
явлениях, обычно обнаруживаются нормальные значения сывороточной активности
изоцитратдегидрогеназы. Тем не менее увеличенная активность этого фермента в
сыворотке была отмечена Dawkins и др. (1959) при преэклампсической токсемии,
которую авторы связали с дегенерацией плаценты.
Фермент широко распространен в тканях человека и
животных, однако большинство исследований выполнено на эритроцитах человека.
Активность его в сыворотке крови составляет только около 0,2% от активности в
красных клетках.
Эритроцитарный фермент встречается в нескольких
генетически детерминированных формах. Fildes и Parr (1963) показали
электрофоретически, что приблизительно у 95% населения Лондона имеется
единственный компонент (А) и около 5% (гетерозиготы) имеют два более медленно
мигрирующих изофермента (В и С). Вслед за этим Parr (1966) выявил соответствующую
гомозиготу, у которой в экстрактах белых кровяных клеток обнаруживается
изофермент С, в то время как гемолизаты содержат, кроме формы С, некоторое
количество изоферментов А и В. Описаны также и другие варианты [Dern et al.,
1966; Bowman et al., 1966; Parr, Fitch, 1967]. У ряда вариант в гемолизатах
выявляется очень низкая активность фермента по сравнению с нормой, но
индивидуумы с подобной недостаточностью были явно здоровыми, несмотря на то что
недостаточность 6-фосфоглюконатдегидрогеназы отмечалась у пациентов с
врожденной серповидноклеточной гемолитической анемией [Lausecker et al., 1965;
Scialom et al., 1966].