Это довольно редкое заболевание обычно
связано с нарушением всасывания жира, но природа нарушения неизвестна
[Frederick-son et al, 1972]. В детстве это нарушение сопровождается стеато-реей
и плохой прибавкой массы тела, а в более поздний период часто возникает крайне
тяжелый акантоцитоз эритроцитов, пигментная дегенерация сетчатки и
прогрессирующая атаксия, которые, как правило, заканчиваются смертью. Клетки
слизистой оболочки кишечника забиты каплями жира даже через много дней после
приема безжировой диеты. Также значительно снижается поглощение жира. При этом
отсутствуют сывороточные липопро-теины низкой плотности (LDL) и значительно
уменьшено в крови содержание липопротеинов очень низкой плотности
(VLDL),xh-ломикронов и холестерина. Сыворотка лишена апопротеина LDL, глу-апо LP-cep
и, следовательно, LDL. Этот апопротеин обычно поступает в сыворотку с VLDL и
хиломикронами, которые затем распадаются до LDL. Не ясно, имеет ли место
дефектный синтез апо LP-cep или апопротеин присутствует в клетках слизистой
оболочки кишечника, но не может из-за дефектов в синтезирующем ферменте
связаться с трнглицеридами или другими липп-дами.
В случае наследственной
гиполипопротеинемии с низким уровнем LDL отсутствуют другие кишечные симптомы,
акантоцитоз и нервно-глазные расстройства, причем нарушение поглощения липидов
диагностируется только по накоплению энтероцитами жировых капель.
Эти заболевания относят к наследственной
форме нарушений кишечного всасывания, связанных с отсутствием в пище белка
пшеницы, клейковины. Их синонимами являются идиопатическая стеаторея,
чувствительная к клейковине энтеропатия, нейтропи-ческая спру и синдром
первичного нарушения кишечного всасывания.
